P-J综合征23例临床分析

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【摘要】

目的 探讨黑斑息肉病（P-J综合征）的临床诊治。方法 统计1992～2001年收治的黑斑息肉病患者23例，对其临床表现及治疗对策进行分析。结果 12例患者有胃、小肠、结肠多发息肉，有2例患者出现癌变。肠镜检查发现2例患者合并有腺瘤。结论 黑斑息肉病患者的手术治疗需慎重，多数患者仅在出现出血、穿孔、梗阻时才采取手术治疗;随访及对全消化道的详细检查实属必要。

关键词 P-J综合征 诊断 治疗

Clinical analysis of23cases in Peutz-Jegher syndrome

Ye Changsheng，Sheng Quangen，Huang Xiangcheng

Department of General Surgery，South Hospital，First Military Medical University，Guangzhou510515.

【Abstract】

Objective To investigate the diagnosis and treatment of Peutz-Jeghers patients.Methods To study the treatment methods in chinese Peutz-Jeghers patients collected in our work in recent10years.Results 12cases of patients seen Polps in gastric，small intestinal and colorectum.Two cases of patients are cancerence.2cases of patients among with adenoma polyps.Conclusion Operation should considered seriously only when complications were occured. Key words Peutz-Jegher’s syndrome diagnosis treatment

P-J综合征（PJS）又称黑斑息肉病，是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉，是一类少见病，临床处理常较困难。由于胃肠镜和小肠镜的应用日益增多，对这类疾病的认识也不断加深，我们从1992～2001年收治P-J综合征患者23例，现结合文献报道如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组男13例，女10例，初次就诊年龄4～45岁，平均年龄22岁，平均住院次数3次。

1.2 临床表现 所有患者均有不同程度的皮肤或粘膜黑斑，以位于口唇部位为最多见，其次为手掌及脚掌。合并明确的消化道出血者17例;合并肠梗阻者15例，其中10例为肠套叠所致;小肠坏死穿孔1例。9例患者有明确家族遗传史。

1.3 发病部位 息肉位于胃、小肠、大肠者12例;息肉位于胃、大肠者4例;息肉位于胃及小肠者3例;息肉位于小肠及大肠者2例;息肉位于大肠者2例。

1.4 手术情况 17例患者有多次PSD术（3～16次），平均7次。剖腹探查切除息肉者5例，部分肠切除者4例，全结肠切除者2例。入院检查未做特殊处理者2例。

1.5 病理分析 23例患者中发现合并腺癌2例，1例为胃癌，1例为直肠癌。所有患者均发现有错构瘤性息肉，其中2例发现合并有腺瘤。

2 讨论

黑斑息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，有很高的外显率，男女均可携带因子，一家族有多人患此病者并不少见，约有30%～50%患者有明确的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑发生的部位常较一致。该病于1921年由Peutz首先描述 ［1］ ，1949 年Jeghers对本病进行详细、系统的介绍 ［2］ 。PJS的诊断标准包括:皮肤粘膜的色素斑;胃肠道多发息肉;息肉组织学检查属错构瘤;家族遗传病史。诊断该病不需符合上述所有条件，部分患者只有色素斑和息肉，尤其是色素沉着是本病的特征性表现，临床检查应注意口腔粘膜、手掌及足底、指趾，如患者存在这些色素斑则常提示此病。

本组患者胃部有息肉者19例，小肠有息肉者17例，大肠有息肉者20例。一般认为PJS多发生于小肠，累及结肠者约1/3，本组结肠是最多发部位，这与胃镜及结肠镜的应用较多有关，而由于小肠镜应用尚不普遍，使得一些发生于小肠的PJS未能得到正确诊断。值得注意的是，在所有进行小肠镜检查的患者均发现有息肉。PJS的息肉属于错构瘤，与一般的腺瘤性息肉不同，与家族性息肉病的息肉也不相同，一般认为它不属于癌前病变 ［3］ ，本组发现有2例患者合并有腺癌，另有2例患者肠镜检查发现合并有腺瘤。多数学者认为错构瘤不会癌变，但近年亦有研究显示存在有错构瘤-腺瘤-腺癌的演进过程 ［4］ ，至于错构瘤癌变或是癌与错构瘤共存仍存在较大的争议。PJS的临床治疗常常为外科医师带来困惑，因为多数患者从胃至大肠均有息肉，过多部分的肠切除可带来营养方面的问题，而且多数情况下并不能彻底解决问题。一般认为只有在出现并发症如出血、梗阻及肠套叠或可疑癌变时才需外科手术干预，但是，由于小肠部分的息肉常难于发现及内镜难以切除，为治疗及随访带来难题。外科手术干预的目的不是切除全部息肉，而仅仅是缓解症状。由于多数患者反复发生肠套叠，所以手术要尽量多地保留肠管以备以后需要再次肠切除。本组行手术治疗11例，其中9例因为肠套叠，1例因胃部腺癌，1例经详细检查证实息肉仅发生于结肠而行全结肠切除。消化道息肉的内镜下切除（PSD）是可以考虑的治疗手段，由于多数患者息肉数量难以计数，内镜下切除的目的在于切除容易导致并发症的息肉。有报道显示，经过多次的内镜随访及多次PSD可以提高患者的生存质量并延长生存期。

参考文献

1 Peutz JL.A very remarkable case of familial polyposis of mucous memˉbrane of intesrinal tract and nasophary accompanied by peculiar pigmenˉtation of skin and mucous membrane.Ned Maandschr，1921，10:134-146.

2 Jeghers H，Mckusick VA，Katz，KH.Generalized intestinal polyposis and melanin spcts of the oral mucosa，lips and digits.N Engl J Med，1949，241:993-1005.

3 Hemminkie A，Markie D，Tomlinson J，et al.A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers ndrome.Nature，1998，391（2）:184.

4 Wang ZJ，Ellis I，Zauber P，et al.Allelic imbalance at the LKB1（STK11）locus in tumours from patients with Peutz-Jeghers syndrome proves evidance for a hamartoma-adenoma-carcinoma sequence.J Pahtol，1999，188（1）:9.