青少年性视网膜劈裂症OCT扫描1例

乐雅养生网导读：文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linkedhereditaryjuvenileretinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitarvascularveilsinthevitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。……

视网膜劈裂症是指由视杯内层发育的视网膜神经上皮层层间裂开，分为获得性和先天性2类，先天性视网膜劈裂症又称青少年性视网膜劈裂症。我们使用光学相干断层扫描仪(OCT-2)检查了1例青少年性视网膜劈裂症患者的黄斑中心凹及周边视网膜，现报告如下。

1临床资料

患者，男，20岁，主诉:左眼自幼视力差，右眼视力下降1a;家族中无类似症状患者。眼科检查:视力OD 0.2，OS FC/20 cm，角膜透明，房水清，虹膜纹理清晰，瞳孔圆，直接、间接对光反射正常，左眼无法固视，眼球震颤。眼底检查:右眼:视盘颜色正常，血管走向大致正常，颞侧周边视网膜纱膜样隆起，颞上视网膜劈裂内层出现直径约10 PD裂孔，黄斑中心凹

反光消失，呈典型的放射状囊样皱褶。左眼:视盘颜色淡，血管走向大致正常，动静脉均有明显白鞘，视网膜颜色灰暗，周边视网膜弥漫性囊样改变，局部视网膜脱离，黄斑中心凹反光消失，轻度水肿。OCT扫描显示:右眼中心凹内核层和神经节细胞层浓缩为一层，外核层不均匀一致，有萎缩改变，外丛状层出现不均匀的囊样改变，以斜形的桥样组织相连，颞上方周边部视网膜囊样改变明显增大，分离的内外层之间以垂直的桥状组织相连，分离的外层组织局部再次发生劈裂，再次劈裂明显位于神经纤维层(图2)。左眼因视力低不能固视且伴眼球震颤，无法有效扫描黄斑部，只观察到视盘周围后极部视网膜OCT图象，表现为视网膜内外层之间出现巨大的囊样改变，明确显示囊样改变出现在外丛状层，这些囊样间隔厚度相似，内外层之间的桥样组织呈垂直方向，区域间隔非常均匀，就象放倒在地面上的梯子，局部区域“桥样组织”缺失，提示可能存在小囊腔的融合。

2讨论

青少年性视网膜劈裂症又称先天性视网膜劈裂症或遗传性视网膜劈裂症，为神经上皮层本身的层间分离，是一种双眼进行性病变，此病由Anderson等于1932年首先报道，近年来已认识到此病由于X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致，本病可发生于眼底后极部及周边部，后极部主要是黄斑中心凹劈裂，表现为以中心凹为中心放射状囊样皱褶，周边的视网膜劈裂常发生于颞下象限。Yanoff等[1]和Man-schot基于病理学发现青少年性视网膜劈裂症发生于神经纤维层，由于OCT可以通过对视网膜的连续扫描，获得类似病理切片的视网膜光学横断图。Azzolini等[3]报道OCT观察3个性连锁青年性视网膜劈裂症患者显示，劈裂既出现在视网膜外层，也出现在神经纤维层。Gao等[4]报道OCT观察2个性连锁青年性视网膜劈裂症患者显示，黄斑部劈裂出现在外丛状层，周边视网膜劈裂出现在神经纤维层。本次报道的该例患者，黄斑部劈裂可能位于外丛状层，而不是神经纤维层，周边部视网膜劈裂可同时在外丛状层及神经纤维层发生。