乐雅养生网导读:在对一个遗传性FSGS家族的成员进行了基因组筛查后,温的小组发现TRPC6在FSGS中是关键因子。此次筛查把病变区域缩小到11q染色体上,进一步分析发现直接与TRPC6有关。……
据5月5日《Sciencexpress》杂志上的一项报告,阳离子通道蛋白基因的突变似乎可以解释部分局灶性或节段性肾小球硬化症(FSGS),因此该蛋白可能是治疗干预的一个新靶标。
“约20%的透析病人有FSGS,或是特发性的或是家族性的”,第一作者、美国北卡罗莱纳州杜克大学医疗中心的温(Michelle P. Winn)告诉路透社记者。以前探索肾小球疾病如FSGS致病机理的研究着重于细胞支架和结构蛋白,我们的研究令人激动的是我们把称为TRPC6的离子通道与此病联系了起来”,温指出。“TRPC6是一种能允许钙进入肾细胞的阳离子通道”,她解释,“借助于我们所发现的突变,TRPC6停留在质膜上,使得钙连续内流。我们认为这种内流导致了细胞的凋亡,但还不很确定”。
在对一个遗传性FSGS家族的成员进行了基因组筛查后,温的小组发现TRPC6在FSGS中是关键因子。此次筛查把病变区域缩小到11q染色体上,进一步分析发现直接与TRPC6有关。“目前,我们不知道与TRPC6突变有关的FSGS病例的百比分”,温说,“我们希望这些结果也能应用于散发的病人”。她和小组现在正在研制一种有TRPC6突变的FSGS小鼠模型,“我们也在寻找起作用的药物”。
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