家族性血管网织细胞瘤7例

乐雅养生网导读：血管网织细胞瘤又称血管母细胞瘤，为良性肿瘤，好发于后颅窝，约占颅内肿瘤的1.5%～2.0%，多为囊性肿瘤，囊壁有瘤结节，此类型手术相对简单，治疗效果较好；但少数为实质性肿瘤，其血运极为丰富，手术全部切除较困难，复发率偏高。……

血管网织细胞瘤又称血管母细胞瘤，为良性肿瘤，好发于后颅窝，约占颅内肿瘤的 1.5%～2.0%，多为囊性肿瘤，囊壁有瘤结节，此类型手术相对简单，治疗效果较好;但少数为实质性肿瘤，其血运极为丰富，手术全部切除较困难，复发率偏高。现报告一个家庭中3例，追查家族中的两代均经病理确诊为血管网织细胞瘤的共7例，对其治疗及遗传方式予以讨论。

1 临床资料

1.1 一般资料

例1：患者女性，58岁。主因头痛伴走路不稳2月于1999年01月入院。查体：神清语利，双侧视网膜血管增粗，共济试验(+++)，余未见异常。外周血细胞及内脏B超检查未见异常。25年前曾行小脑蚓部血管网织细胞瘤切除术，术后无明显后遗症。MRI示：小脑蚓部类圆形占位，肿瘤直径约4.0cm，幕上脑室扩张，后颅窝颅骨缺损。在全麻下行肿瘤全切术，因周围粘连较重，术中牵拉，术后未清醒。病理示：血管网织细胞瘤。

例2：患者男性， 31岁(例1的次子)。主因视野中心黑影伴构音轻度异常1月于2001年05月入院。查体：神清语利，无神经系统定位体征。外周血细胞及内脏B超检查未见异常。MRI示：小脑蚓部、延髓背侧类圆形占位，肿瘤直径约3.5cm，脑室系统无扩张。在全麻下行肿瘤切除术，因与延髓粘连较重，术中残余小量包膜。病理示：血管网织细胞瘤。术后行放射治疗。

例3：患者男性，40岁(例1的长子)。主因双手指麻本7年于2002年12

作者单位：050051 石家庄市中医院神经外科

月入院。查体：神清语利，双上肢浅感觉减退，无肌容改变。外周血细胞及内脏B超检查未见异常。MRI示：颈1～7脊髓增粗，颈1～2髓内串珠样空洞形成，颈2类圆形占位，直径约1.2cm。在全麻下行肿瘤全切术。病理示：血管网织细胞瘤。

该家庭中3例，亲代1人患病，子代无一幸免，且术前外周血细胞及内脏B超检查均未见异常，术后红细胞计数均较术前略有下降。

1.2 影像资料

例1 MRI影像 例2 MRI影像 例3 MRI影像

1.3 家族资料

1.3.1 家谱图

1.3.2 肿瘤生长部位：肿瘤位于小脑蚓部3例，为女1、女2、男6;肿瘤位于脑干背侧2例，为男5、女7;肿瘤位于脊髓2例，为男3、男4。

1.3.3 预后：女1、女7死于术中;男3死于悲观厌世自杀;男6死于术后严重并发症;女2植物状态生存;男4、男5无明显后遗症。

1.3.4 复发：女2术后25年复发，2次手术后植物状态生存;男6术后10年复发，2次手术死于术后并发症。

1.3.5 其他：女8、女9均于17岁左右突然因病死亡，病因不详;女10患右下肢血管瘤，手术切除痊痊愈。

2 讨论

血管网织细胞瘤为良性肿瘤，主要位于小脑半球(约占65%)，其次在小脑蚓部(约占15%)，还有的在小脑桥脑角，脑干和脊髓仅占8%左右。MRI是当前诊断血管网织细胞瘤的主要手段，肿瘤的部位，血流丰富的影像学征象及肿瘤与周围组织的关系显示的很清晰;DSA及MRA可很好地观察肿瘤供血动脉。根据肿瘤的部位及特征性MRI资料，临床诊断一般不难，治疗以尽可能手术全切为原则[1]，囊性肿瘤易于全部切除，疾病可以治愈;而实质性肿瘤供血丰富，难于全部切除，术后可行放射治疗。值得强调的是，在显微镜下先处理供血动脉，瘤体缩小后再沿肿瘤边缘分离，可提高全切率;术中不可穿刺活检或试图分块切除，以免发生难以控制的大出血;较大肿瘤，正常灌注压突破综合征(NPPB)是术后死亡的重要原因，术前供瘤血管栓塞或亚低温麻醉，可减少NPPB的发生;尽量避免遗漏瘤结节是减少复发的关键[2][3]。

本病有遗传倾向，一家族中多人患病者时有报导，但由于多数病例缺乏详细的家谱调查，其确切发生率难以判断。从遗传角度分析，此家族表现为垂直遗传，其遗传方式为常染色体显性遗传，当亲代之一患病时，其子代有50%接受该突变基因而发病。