补体缺陷病遗传与获得大比拼

乐雅养生网导读：一些自身免疫性疾病和免疫复合物性疾病过程中造成的补体大量消耗也是造成补体缺陷的原因，治疗原发病可纠正补体缺陷。……

遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性 疾病 及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性 疾病 ，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。

获得性补体缺陷是补体活化(如循环免疫复合物或内毒素存在的情况下)过程中造成的，它可增加患者对感染的易感性。遗传性和获得性补体缺陷的区别见表80-2。在临床上，获得性初体缺陷很常见，如烧伤患者伴有的低补体血症和败血症;肾病综合征患者易患感染性疾病 ，其血清补体水平也有异常;肿瘤化疗患者可伴有低补体血症、调理及杀菌功能障碍;镰刀细胞贫血患者常继发补体缺陷，此类患者常伴有严重的细菌感染，尤其是肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染。

Koethe等人认为这是由于患者体内D因子部分缺陷使患者的调理功能受损所致;脾脏切除术后也出现调理功能障碍;在营养状况差、蛋白质热卡不足时，也会造成所有补体成分功能低下。另外，一些自身免疫性 疾病 和免疫复合物性 疾病 过程中造成的补体大量消耗也是造成补体缺陷的原因，治疗原发病可纠正补体缺陷。

遗传性和获得性补体缺陷的比较

遗传性

纯合子缺陷造成某一种蛋白质成分水平极低或缺如

是一种持续性的异常

其他家族成员也有类似的情况，可发现沉默或无效基因

可与其他基因连锁

如伴发其他 疾病 ，可出现免疫复合物或(和)补体裂解产物

获得性

可同时有多种蛋白质水平降低，但其水平较纯合子遗传缺陷为高

是可逆的

无家族遗传史

无基因连锁现象

常可出现免疫复合物和补体裂解成分