我国首先发现4个肾上腺脑白质营养不良相关基因突变

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南京军区福州总医院正式对外宣布，经过长达５年的艰苦探索，他们在世界上首次发现４个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变，为进一步研究该病的基因疗法奠定了可靠基础。日前，这４个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记，引起了海内外相关机构的极大关注。

肾上腺脑白质营养不良，是一种严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。早期的临床表现为行为异常、视力障碍、步态不稳甚至轻度偏瘫。该病发展迅速，若得不到及时有效医治，患者可很快失去阅读、书写和理解能力，并逐步全身瘫痪，最终演变为植物人状态，且常死于肺炎等并发症。

由于该病呈Ｘ染色体遗传，俗称“传男不传女”，即患者母亲即使是基因突变携带者，本身往往不发病，但有５０％的可能遗传给儿子，而不遗传给女儿，因此对男性后代健康具有极大威胁。因该病起病隐匿，临床表现可分为６种高度变异的类型，即使同一个家族的不同病人临床表现也不尽相同，故诊断十分困难，成为世界医学界久攻不破的难题。

南京军区福州总医院全军检验中心副主任兰风华博士和神经内科杨渤生教授携手合作，紧跟国际医学遗传发展潮流，带领研究小组在国内率先开展肾上腺脑白质营养不良的分子生物学研究。他们将现代分子生物学技术直接用于检测病人的遗传基因。经过５年的艰苦攻关，他们不仅建立了针对该病的独特分子生物学诊断技术，使症状出现前就能确定病人基因突变的性质，而且在一组中国患者身上发现了４个世界首报的人类基因突变，对从分子水平解释该病的发病机理和过程、进一步研究该病的基因疗法以及防止同一家系患儿的降生具有重大理论和应用价值。

目前，福州总医院正着力推广这一诊断技术，给众多该病患者及其家庭提供更为成熟和丰富的遗传咨询和优生优育服务。