胱氨酸沉积病父母常近亲婚

乐雅养生网导读：胱氨酸沉积病婴儿出生时尚正常，多于5～6个后月开始发病，进行性智力衰退，其发病年龄可自婴儿早期至4岁半，言语发育迟缓，构音困难，笨拙，亦可出现精神症状，少数病例智能可能接近正常，半数患者有癫痫发作。……

胱氨酸沉积病又名：胱氨酸贮积病；Lignac综合征；Lignac Fanconi综合征；FanconiⅡ型综合征；Reicher肾性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征。

本综合征与Fanconi综合征是同一疾病，而De Toni则认为本征与Fanconi综合征不同，还是区分为两种不同的综合征即本综合征和De Toni Debre Fanconi综合征或称佝偻病性肾性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征，目前认为这两种综合征是同一疾病或非常相似的疾病。

【病因】常染色体隐性遗传，父母常为近亲结婚。发病原因是肝脏中丙氨酸丁氨酸硫醚合成酶缺陷，造成含硫氨基酸代谢障碍，导致同型胱氨酸和蛋氨酸在血和脑脊液中积聚。

【临床表现】婴儿出生时尚正常，多于5～6个后月开始发病，患者外表酷似Marfan综合征。

①进行性智力衰退，其发病年龄可自婴儿早期至4岁半，言语发育迟缓，构音困难，笨拙，亦可出现精神症状，少数病例智能可能接近正常，半数患者有癫痫发作；

②晶状体脱位，四肢细长，头发稀疏，蓝眼睛，弓形足，膝外翻，步行障碍，骨质疏松，容易发生骨折；

③经常发生大的动、静脉血栓形成，因此肺栓塞、肾动脉和脑动脉血栓形成为常见的并发症和致死的原因。半数病人在20岁以前夭折，3/4病人在30岁以前死亡；

④尿、血浆和脑脊液中同型胱氨酸含量增加；尿的硝普盐氰化物试验阳性，可与Marfan综合征鉴别。

【诊断】根据临床表现及实验检查胱氨酸含量增高即可诊断。

【治疗】无特殊疗法，对症处理。