Turcot综合征的病因

乐雅养生网导读：家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。……

家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。

在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。

【病因学理】

本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏，部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集，而非均匀致密，同时合并有中枢神经系统肿瘤，如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等，另外还可有其它部位并发的肿瘤，如甲状腺瘤，十二指肠、小肠腺瘤、错构瘤、类癌等。本病发生恶变的可能性很大。