睾丸先天性异常的概述

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—、隐睾病

正常情况下，胎儿在子官内发育的后期，睾丸即降入阴囊内。然而，大约有３％的足月产男婴和３０％的早产男婴发生隐睾（睾丸未降）。这些婴儿中的大多数，在出生后数月内睾丸即可降入阴囊，但约有０.８％的男婴在出生后一年睾丸仍未降入阴囊。

隐睾可表现为单侧，也可表现为双侧。隐睾通常是单独存在的，但也可伴发尿道异常（占隐睾病人的１３％）及其它先天性异常，如男性特纳氏综合征（male Turner氏综合征），Prader－Willi氏综合征（低肌张力——低智能——性发育低下——肥胖综合征）或Reifenstein氏综合征。

隐睾患儿到了五岁时，可观察到睾丸的组织学变化。大多数学者认为，幼年睾丸未降未必持久不降，可能延迟到青春期才能下降，需耐心等待。如果到青春期双侧睾丸仍未下降，则以后下降的机会极少；即使睾丸酮产生正常或轻度不足，也会造成不育症。对单侧隐睾者说来，其生育能力仍可能是正常的。

隐睾的治疗主要包括内分泌治疗和手术治疗两方面。内分泌治疗：主要针对双侧隐睾患儿，应用绒毛膜促性腺激素，Lewis（１９４８）主张在青春期前１～２年应用绒毛预促性腺激素３００００单位（每周三次，每次５００单位）；Robinson及Engle等（１９５４）认为短时期大剂量突击疗法疗效较佳，每天注射４０００～５０００单位，共三天，约２０％患儿的每睾可降到阴囊内。手术治疗：凡内分泌治疗无效者，均应采用手木治疗：有人认为一般在４～６岁时手术为宜，多数学者认为手术最晚不应超过１１岁。之所以强调手术的重要性，不仅由于生育能力的原因，而且还由于腹腔内睾丸存在着癌变的危险。

目前对隐睾患者心理学方面的研究还很少。Cytryn等观察了２７名３～１７岁隐睾男孩，认为这些男孩“体像”（body-imagine）和“性身份”（gender identity）的混乱有所增加。最近有人对１０例作了外科手术的双侧隐睾患者进行了研究，认为这些患者在“性别分配”（sex assignment）、“早期性别分型”（early sex-typing）和“性身份形成”（gender identity formation）等阶段中，并不引起性角色和性身份的严重而持久的损害，但其发生手淫和其它性行为的时间比性器官正常的男性为晚。Roboch等发现，隐睾患者第一次射精的时间比正常对照组稍晚，其青春期遗精的发生率也较低；其成年期性生活也比正常对照组为少。

如果隐睾男孩由于经常检查性器官而造成精神负担，或者经激素治疗后睾丸仍不下降，则可能导致性心理障碍。由于反复检查患儿的阴囊和睾丸的位置，患儿父母也会感到沮丧。医生一定要把隐睾的性质及其对成年期性功能的影响告诉患儿的父母，使之有一正确的认识。

二、异位睾丸

睾丸从腹股沟管下降时，可能并未降入阴囊内的正常位置，而引引起异位睾丸。异位睾丸很少见，它的临床意义及治疗原则一般与隐睾相同。如诊断明确，则一般均应考虑手术治疗，因为雄激素治疗一般无效。青春期以前尽早作睾丸固定术，通常均可使睾丸功能恢复正常。

三、无睾

先天性双侧无睾（睾丸缺如）极为罕见，文献上仅报告６１例。其病因可能是：胎儿性别分化后，胎儿睾丸被某种毒素所破坏。治疗方法有：（1）替代疗法：青春期开始应用丙酸睾丸酮，每周肌注三次，直至外生殖器发育正常；此后剂量可减至１０毫克，每周三次：或口服（舌下含）甲基睾丸素１６～４５毫克／日。（2）手术疗法：阴囊内植入假睾丸（硅橡胶或硅橡胶囊内装入硅胶，以后者较好），以减轻患者“体像”和心理的失调。最近有人报告一例无睾患者睾丸移植成功，该睾丸取自其挛生兄弟。

四、多睾

系指睾丸数目超过2个，本病于1670年首次发现并经病理证实。一般认为不超过3个睾丸，左侧多于右侧。多余的睾丸极少能正常发育，长期异位存在并萎缩的睾丸有发生恶变的可能，因此应将多余的睾丸尽早手术切除。

五、 并睾

系指两侧睾丸融合一体，可发生于阴囊内，亦有在腹腔内。并睾常伴有其他严重先天畸形，能发育成活者甚少。

六、睾丸发育不全

胚胎时期由于血液供应障碍或于睾丸下降时发生精索扭转，可引起本病。隐睾、性幼稚型及有垂体功能减退时也是引发本病的常见原因。

单侧睾丸发育不全者因对侧睾丸代偿性增生可不必治疗， 而隐睾的病人则应及早手术治疗。

七、睾丸增生

睾丸增生是指睾丸较正常大，而其硬度及局部解剖关系均正常，常见于一侧睾丸缺如或发育不全时，对侧睾丸代偿性增生。一般不需特殊处理。