ALS 渐冻人生命被逐渐冻结

乐雅养生网导读：肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻人”，因为发病率仅约为十万分之二到十万分之五，人们大多对此很陌生，但因为治疗手段有限，预后差，发病凶险，关注渐冻人这样的罕见病刻不容缓。……

一个为唤起对罕见病肌萎缩侧索硬化症（英文简称ALS）关注的“冰桶挑战”公益活动在席卷美国后“泼入中国”，不仅娱乐界、IT界、体育界等名人自泼冰水引关注，上周广东省卫计委巡视员廖新波和中山六院综合病区主任谢汝石等卫生界人士也加入其中。

肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻人”，因为发病率仅约为十万分之二到十万分之五，人们大多对此很陌生，但因为治疗手段有限，预后差，发病凶险，关注渐冻人这样的罕见病刻不容缓。

发病至死亡仿佛逐渐被冻结

临床上将“渐冻人”分为肌萎缩侧索硬化症，进行性肌萎缩症，进行性延髓麻痹和原发性侧束硬化症这四种运动神经元病类型。其中因肌萎缩侧索硬化症（ALS）最为多见，因此很多人误以为“渐冻人”专指ALS，非也。

病人的病程自发病至死亡仿佛一个逐渐被冰冻结的过程，因此我们民间又将此类疾病俗称人“渐冻人”。在美国，ALS又称为Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员，在英国和世界的其他地方，根据这种疾病丧失的细胞，ALS常常被称为运动神经元病。ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生，但毕竟是少数，一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。该病还呈现一定性别特征，男性比女性更容易发生ALS，比例为：1.2：1。

ALS不仅累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），还影响到下运动神经元（脑神经核、脊髓前角细胞）。因此，ALS主要表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，即既有肌无力和肌萎缩，又有肌肉强直和痉挛。中山大学附属第一医院神经内科主任医师李洵桦教授指出，肌萎缩性侧索硬化症患者因为呼吸肌无力，容易导致肺炎，甚至因窒息而死亡。这时候，进行气管插管和使用呼吸机是挽救患者生命的关键，而绝大多数患者会在患病3-5年后死于呼吸衰竭。亦有诊断后存活10余年的报道，国际知名科学家斯蒂芬·霍金患病在轮椅上生活超过50年更是个案，总体来说有价值的治疗手段有限，该病预后极差，十分凶险。

因为罕见发病初期易被忽视

在“冰桶挑战”活动之前，“渐冻人”在百姓看来十分陌生，初期症状因为不具有特异性，也往往被人忽视或是联想到其他疾病。

通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难，可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。

然而，如果确实是ALS，它不会就此停止。病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。病程进入中末期，患者会出现吞咽困难症状，说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到。生命已开始被冰冻一样，逐渐走向死亡了。

环境污染或是罪魁祸首

廖新波指出，“渐冻人”病因至今不明，但是患者渐趋年轻化，环境与食物污染成为致病的重要因素。中山大学附属第一医院神经科主任医师姚晓黎也介绍，ALS的发病机制至今尚未完全清楚，可能与神经突触内谷氨酸的兴奋毒性、氧化应激、神经营养因子、自身免疫反应、重金属中毒、慢病毒感染等有关。

ALS有一定的区域差异性，以西太平洋地区的发病率较高。约5%～10%的ALS患者有家族遗传史。另外，ALS在胃溃疡患者中的发生率明显增高，可能与胃溃疡导致吸收障碍，造成某此营养因子缺乏有关。而外伤尤其是脊柱、躯干和上肢部位损伤者，其ALS的发生率亦明显增高。职业因素中，长期与农药、化学溶剂、胶黏剂接触的木工、理发师、油漆匠、制革工，其发病率亦较其他职业者高。

患病不影响患者智力

肌萎缩性侧索硬化症不影响患者的智力和意识，不影响感觉，不影响括约肌功能，所以患者自始至终神志清楚，感觉正常，无大小便障碍。李洵桦指出，患者的身体将逐渐运转失灵，状态就像植物一样，没有与外界沟通的能力，但思维仍然是完好的。

斯蒂芬·霍金虽然瘫痪了50多年，但他对物理学有强烈的兴趣，以惊人的毅力和一颗未受疾病影响的大脑，在理论物理的研究中做出了巨大的贡献，因为他完成这些工作真正需要的工具就是他的大脑。实际上，霍金不仅以其带病躯体所迸发的巨大创造力令世人惊叹，而且他那顽强的生命力，也成为当今医学界一个难解的谜。