白化病诊断方法有哪些

文章目录

一、白化病诊断方法有哪些

二、白化病的预防方法

三、白化病的注意事项

白化病诊断方法有哪些

1、白化病诊断方法有哪些

1.1、体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

1.2、色素含量测定:根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

1.3、酪氨酸酶活性测定:根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

1.4、基因诊断:现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

2、白化病的症状表现

2.1、皮肤症状

较特殊,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。

2.2、、眼部症状

较为复杂,可呈现眼部白化病,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。

2.3、肝脾肿大和淋巴结

在所有的白化病儿中,约有85%的肝脾肿大和淋巴结肿大,也称为“淋巴瘤”,这可能增加淋巴组织细胞的反应性,导致肝脾扩大,脾肿大是明显的,很可能出现甲状腺功能亢进和溶血性贫血症状。

2.4、神经系统症状

可能有小脑震颤,从贫困,颈部肌肉紧张,痉挛,上睑下垂,从大瞳孔,光反射,昏迷,脑脊液蛋白和细胞数增加,异常脑电图,周围神经病变。

3、白化病的种类有哪些

白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病。

白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

3.1、眼白化病,病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为六万分之一。

3.2、眼皮肤白化病,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为两万分之一到一万分之一,眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

3.3、白化病相关综合症,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

白化病的预防方法

1、乐观平和的心态可以防止精神刺激,避免心理压力,这是预防白化病的一个必要条件,因为精神上和心理上的强大压力或刺激是诱发白化病的一个主要诱因,可以导致生理功能紊乱而引发机体病变。所以,建议大家在日常的生活和工作中要随时调整心态,以平和的态度去面对一切挫折。

2、防止化学有害物质污染一些有毒有害的化学物质是导致白化病发病的主要诱因,如化工原料、油漆涂料、重金属盐类等,尤其易被大家忽视的一个污染情况就是刚装修过的房间,一定要通风3个月以上在入住,且装修材料要符合国家规定标准,即使3个月后入住也要经常通风,可以有效预防白化病类的皮肤病发生。

白化病的注意事项

1、白化病患者的日常衣着应当以纯棉、宽松质地的衣物为最佳,对于尼龙、纤维质地的衣物应当要尽量的避免穿着。

2、在日常生活中白化病患者应当要戒掉一些不良习惯,如:吸烟、饮酒等。

3、饮食是白化病患者护理的一大重要因素,白化病患者的饮食应该多食用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性强、生冷以及油腻的食物。

4、当白化病患者外出时同样也要做好相应的护理措施,适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况。

5、白化病患者的治疗疗程通常较长,并且治疗起来相对于其他疾病来说也更加困难,但是白化病患者在接受治疗后不宜中途放弃治疗。