进行性肌营养不良症(2)

文章目录

一、进行性肌营养不良症的概述

二、进行性肌营养不良症的典型症状

三、进行性肌营养不良症的病因病机

四、进行性肌营养不良症的检查诊断鉴别方法

五、进行性肌营养不良症的并发症

六、进行性肌营养不良症的防治方案

进行性肌营养不良症的并发症

心肌受累是Duchenne 肌营养不良患者最常见的并发症,患儿心脏收缩功能较同龄儿低下,部分患儿可见心率增快、心律失常。大约1/3的Duchenne 肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下。但头颅MRI检查多无显著异常,不像某些类型先天性肌营养不良患者,常存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。

进行性肌营养不良症的防治方案

1、进行性肌营养不良症的预防方法

预防本病的惟一有效手段是遗传咨询,产前诊断和选择性流产,特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK,Mb检测,有助于判定致病基因携带者,分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测,PCR扩增,Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。

2、进行性肌营养不良症的治疗方法

进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病,迄今尚无特效的治疗方法。