侏儒症

文章目录

一、侏儒症的概述

二、侏儒症的典型症状

三、侏儒症的病因病机

四、侏儒症的检查方法

五、侏儒症的防治方案

侏儒症的概述

1、定义

侏儒症(Dwarfism)是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活及医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反,由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小,不再被称为侏儒。其中一个例子是生长激素缺乏症,曾被称作垂体性侏儒症。

2、别称

矮小症

3、发病部位

全身

4、传染性

无传染性

5、高发人群

无人群限制

6、科室

内分泌科

侏儒症的典型症状

1、侏儒症的典型症状

1.1、垂体性侏儒

垂体性侏儒的主要临床表现有:生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;性器官发育不良,第二性征不发育;蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

1.2、克汀病

脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;性发育较迟,或不受影响;智能低下。

1.3、软骨发育障碍

临床表现特点有:躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显着比上半身短;脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;智力发育正常;性器官正常,有生殖能力。

1.4、卵巢发育不全症

其特点是:越接近青春期生长发育越迟缓;生殖器官发育不全,原发性闭经;身体矮胖,有盾甲状胸;患者尿中促性腺激素显着增多。

2、侏儒症的分类

2.1、家族性矮小体型。家族性矮小体型与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。

2.2、软骨营养不良。软骨营养不良,为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。

2.3、先天性愚型。先天性愚型又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。