染色体异常

文章目录

一、染色体异常的概述

二、染色体异常的典型症状

三、染色体异常的病因病机

四、染色体异常的检查诊断鉴别方法

五、染色体异常的并发症

六、染色体异常的防治方案

染色体异常的概述

1、定义

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。

2、别称

染色体病,染色体发育不全,染色体畸变

3、发病部位

染色体

4、传染性

无传染性

5、高发人群

所有人群

6、科室

生殖健康

染色体异常的典型症状

1、染色体异常的典型症状

身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱;智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。

2、染色体异常的分类

染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由 常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。

染色体异常的病因病机

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的检查诊断鉴别方法

1、实验室检查

⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。\n⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增\n高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

2、其他辅助检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。\n染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。