肝豆状核变性

文章目录

一、肝豆状核变性的概述

二、肝豆状核变性的典型症状

三、肝豆状核变性的病因病机

四、肝豆状核变性的检查诊断鉴别方法

五、肝豆状核变性的并发症

六、肝豆状核变性的防治方案

肝豆状核变性的概述

1、定义

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。

2、别称

Wilson病

3、发病部位

大脑

4、传染性

无传染性

5、高发人群

所有人群

6、科室

内科 - 神经内科

肝豆状核变性的典型症状

1、肝豆状核变性的典型症状

先天性铜代谢,障碍角膜外缘有棕绿色色素,环锥体外系损害,震颤。

2、肝豆状核变性的分类

根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》,临床分型如下:

肝型

持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。

脑型

帕金森综合征;运动障碍:扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等;口-下颌肌张力障碍:流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等;精神症状。

其他类型

以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。

混合型

以上各型的组合。

肝豆状核变性的病因病机

正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg,进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后,90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,但其铜代谢异常的机制,迄今尚未完全阐明,公认的是:胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。

肝豆状核变性的检查诊断鉴别方法

肝豆状核变性的发病机理主要是致病基因影响了人体内铜的排除,积累过多而导致肝脏受到损害。因此在进行肝豆状核变性的鉴别诊断可从以下四个方面。第一,有肝病史或肝病体征。第二,肝脏中铜的含量增多或血清中CP显著降低。第三,角膜的K-F环呈现阳性。第四,有过肝豆状核变性病的家族史。同时还需要注意的是该病发病时临床表现病症较为复杂,还应该与胆汁性肝硬化,急性和慢性肝炎,小舞蹈病,精神病等病症加以对比来进行鉴别诊断。

另外,由于肝豆状核变性的发病年龄段和病情的发展情况不同,存在个体差异,一般的肝豆状核变性的常规检查方法有以下几种。血清中CP含量检测。血清中铜氧化酶和铜含量以及尿液中的铜含量检测。肝脏常规检查。肝脏铜含量检查和血尿常规镜检。脑影像学检查。骨密度和骨关节X光线透检。电生理检查和双眼K-F环检查。心理测试,智商检测和基因诊断。