血清苯丙氨酸

文章目录

一、血清苯丙氨酸的基本信息

1. 定义

2. 专科分类

3. 检查分类

4. 适用性别

5. 是否空腹

二、血清苯丙氨酸的正常值和临床意义

1. 正常值

2. 临床意义

三、血清苯丙氨酸的检查过程及注意事项

1. 检查过程

2. 注意事项

四、血清苯丙氨酸的相关疾病和症状

1. 相关疾病

2. 相关症状

五、血清苯丙氨酸的不适宜人群和不良反应

1. 不适宜人群

2. 不良反应

血清苯丙氨酸的基本信息

1、定义

血清苯丙氨酸,体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。

2、专科分类

消化

3、检查分类

生化检查

4、适用性别

男女均适用

5、是否空腹

空腹

血清苯丙氨酸的正常值和临床意义

1、正常值

荧光显色法:新生儿:73～206μmol/L;成 人: 46～109μmol/L。

离子交换层析法:新生儿:42～110μmol/L 成人:37～88μmol/L

2、临床意义

高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍,按酶的缺陷不同分为:典型的苯丙氨酸尿症,这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏;暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。

白化病:是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少,或是由于黑素体转移障碍所致。

帕金森综合征:是一种老年性疾病,它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失,该区域的多巴胺、去甲肾上腺上腺上腺素和5-羟色胺含量减少,其中以多巴胺减少最明显,特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物,5-羟色胺则来自色氨酸,因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。

血清苯丙氨酸的检查过程及注意事项

1、检查过程

血清苯丙氨酸的测定原理：

苯丙氨酸的氧化酶分析法:L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化化氢,后者与4-氨基安替比林和N,N-二甲苯胺共同在过氧化物酶的作用下生成色素,其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。

苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率,后者检测340nm吸光度的降低速率。

检查过程：

采空腹血2毫升,不抗凝,立即送检,检测方法同荧光显色法。

2、注意事项

抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物,避免大量饮酒。体检前一天的晚八时以后,应开始禁食12小时,次日清晨空腹抽血,以免影响检测结果。

血清苯丙氨酸的相关疾病和症状

1、相关疾病

小儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,肝硬化

2、相关症状

痴呆,呕吐,湿疹,腹水,步态异常,癫痫和癫痫样发作,晕厥,色素异常

血清苯丙氨酸的不适宜人群和不良反应

1、不适宜人群

无。

2、不良反应

无。