枫糖尿症筛查

文章目录

一、枫糖尿症筛查的基本信息

1. 定义

2. 专科分类

3. 检查分类

4. 适用性别

5. 是否空腹

二、枫糖尿症筛查的正常值和临床意义

1. 正常值

2. 临床意义

三、枫糖尿症筛查的检查过程及注意事项

1. 检查过程

2. 注意事项

四、枫糖尿症筛查的相关疾病和症状

1. 相关疾病

2. 相关症状

五、枫糖尿症筛查的不适宜人群和不良反应

1. 不适宜人群

2. 不良反应

枫糖尿症筛查的基本信息

1、定义

枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。

2、专科分类

优生优育

3、检查分类

内分泌检查

4、适用性别

男女均适用

5、是否空腹

空腹

枫糖尿症筛查的正常值和临床意义

1、正常值

暂无考证。

2、临床意义

异常结果:

经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。此型在Mennonite 人群中常见。

间歇型:此型病人常在应激情况下而诱发,如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似,并有共济失调,但这型病人BCKD 复合体活性残留比典型型者高,8%-10%的病人可接近正常,故症状较轻,严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高,伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT 检查时T2 相双侧苍白球呈高信号改变.

中间型: 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状,以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。主要是神经系统受累的症状和体征,与经典型相同,但较轻,对用大剂量维生素B1 治疗有反应。

维生素B(硫胺素)反应型: 维生素B1 是BCKD 复合体的辅酶,当BCKD 复合体因E1、E2 和E3 基因突变而活性降低时,则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生素B1 治疗3 周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg 即有效.

二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型: 此型由于BCKD 复合体特异性激酶缺乏,这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD 复合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒,患儿出生时正常,后出现全身松弛,肌张力低下,进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征,可在儿童期死亡.

需要检查的人群:出现枫糖尿病征的新生儿。