苯丙酮尿症

文章目录

一、苯丙酮尿症的概述

二、苯丙酮尿症的典型症状

三、苯丙酮尿症的病因病机

四、苯丙酮尿症的检查诊断鉴别方法

五、苯丙酮尿症的并发症

六、苯丙酮尿症的防治方案

苯丙酮尿症的概述

1、定义

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

2、别称

无

3、发病部位

全身

4、传染性

无传染性

5、高发人群

儿童

6、科室

内科

苯丙酮尿症的典型症状

1、苯丙酮尿症的典型症状

1.1、身体特征

皮肤常干燥、色白、细腻,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患者毛发色淡,呈棕色,干枯无光彩。头围小,乳齿生长缓慢,牙列稀疏,骨骼发育迟缓,虹膜色浅。

汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味。

早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。

1.2、生长发育特征

生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,这些表现提示大脑发育障碍。部门患者合并有癫痫发作,其中部分婴儿表现为痉挛症,多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

1.3、神经系统症状

体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,反复发作的抽搐,反射亢进,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。常有兴奋不安、多动和异常行为。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。年长儿可有癫痫小发作和大发作。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

2、苯丙酮尿症的分类

苯丙酮尿症的分型,本病分为典型和bh4缺乏型两类。

2.1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足,而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。

2.2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致,bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故bh4缺乏型pku的临床症状更重,治疗亦不易。

本病绝大多数为典型pku,约1%左右为bh4缺乏型,其中约半数系6—pts缺乏所致。