如何治疗枫糖尿症

文章目录

一、如何治疗枫糖尿症

二、枫糖尿症筛查的方法

三、枫糖尿病病人的饮食宜忌

如何治疗枫糖尿症

1、如何治疗枫糖尿症

枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗;限制分支氨基酸入量;注意补充维生素。

1.1、饮食治疗

应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。

1.2、急性代谢危象的治疗

MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命。

1.3、治疗原则

迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢,抑制分解代谢。可采用的措施:

1.3.1、给予全静脉营养,可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。

1.3.2、用胰岛素和葡萄糖治疗,需持续数天,以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。

1.3.3、皮下注射基因重组生长激素(r-hGH),可减少组织蛋白分解。

1.4、肝移植

典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植,术后很快见效,生化代谢恢复正常。

2、枫糖尿症的介绍

枫糖尿症,是一种常染色体隐性遗传性代谢病。该病首先由科学家Menkes等率先发现,迄今已发现约10种类型,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏。患儿早期会出现智能发育障碍和其他神经症状。因患儿尿中排出的代谢产物有类似“枫糖浆”味,从而命名为枫糖尿症。

枫糖尿症,是由于支链氨基酸亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸代谢缺陷所致的一种先天性代谢性疾病,它属于氨基酸代谢病和有机酸尿症系列疾病 (血液呈酸性状态)中的一种。造成该病的根本原因是,代谢支链氨基酸关键的酶——支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷所致。

3、枫糖尿症的症状

3.1、枫糖尿症的典型症状

出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应。

3.2、枫糖尿症的间歇型症状

1-9岁发病,首发症状厌食、呕吐、淡漠和共济失调,轻重不等,轻者为一过性,重者表现同典型者。多因感染、接种和发热诱发,发作频率疏密不均,发作间期完全正常,30%死于急性发作期。

3.3、枫糖尿症的中间型症状

1岁起病,中度智能发育不全,无其他神经症状,无间歇病程,可活至成年。

3.4、硫胺有效型

又称为变异型,4个月起病,表现同中间型,硫胺治疗有效。

枫糖尿症筛查的方法

1、尿液检查

1.1、患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4,5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4,5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone],又名Sotolone。

1.2、测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸):从尿中排出的相应酮酸[ 即2- 酮酸4- 甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2- oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2- oxopantanoate,R-KMV]。

2、血液检查

2.1、血中支链氨基酸测定:用自动氨基酸分析仪或离子交换色层析或串联式质谱荧光分析检测法可直接测定血中支链氨基酸浓度,包括亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸 (alloisoleucine)和缬氨酸。

枫糖尿病病人的饮食宜忌

糖友每日摄取足量碳水化合物的同时,应尽量选择升糖指数低的食物,如燕麦、大麦、谷麦、大豆、小扁豆、豆类、粗黑麦面包、苹果、柑橘、牛奶、酸奶等。避免选升糖指数高的食物,如大米、面粉等。临床试验显示多吃升糖指数低的食物可使糖化血红蛋白(HbA1c)下降0.4%。

升糖指数低的食物有益糖友控制血糖,但不也意味着升糖指数高的食物绝对不能吃,糖友做饭时如能注意“高低搭配”的原则,同样能做出健康美味的食物。所谓高低搭配,即将升糖指数高的食物与升糖指数低的食物搭配,制作成“升糖指数适中”的膳食。