【了解常染色体遗传病】常染色体遗传病表现

乐雅养生网导读：了解常染色体遗传病对自身健康极为重要，那么如何了解常染色体遗传病呢？了解常染色体遗传病并不困难。

常染色体显性遗传病介绍

常染色体显性遗传病（autosomal dominant inheritabledisease）是位于常染色体上的显性致病基因引起的，因而有如下特点①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

②此病与性别无关，男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

常染色体显性遗传病临床表现如下

多指、多趾；并指、并趾；Marfan综合征；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；鹰胱外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良；先天牲肌强直；强苴性肌萎缩；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疸；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉痉挛症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋；过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。

常见病症种类

（一）家族性高脂蛋白血症

（hypercholesterolaemia）

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特点是血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。这些胆固醇和脂质在动脉管内沉着，内膜呈现局限性增厚，形成斑块，然后发生崩溃，形成溃疡和软化，分解出一种黄色粥样物质，故称“粥样硬化”。此后有纤维组织增生，并可有钙质沉着，或发生局部血栓形成，内膜凹凸不平，管腔狭窄，使管壁硬化。若硬化发生于大动脉，不会影响血液供应，若发生于中型动脉（如冠状动脉、脑动脉、肾动脉等），则引起相应脏器供血不足，甚至发生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危险并发症是早发的冠状动脉粥样硬化，常并发心绞痛与心肌梗塞。此病常并发黄色瘤，尤其常见的是睑黄斑瘤，致病基因定位于19p13.2～p13.1。

（二）马尔芬氏综合征

（Marfans syndrome）

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。患者一般身材较高，四肢细长，脊柱后侧凸，关节松弛，胸部凹陷或突起，两臂伸开长度大于身高，脚、手大，指（趾）细长，头长，眶上蜷明显；肌肉系统发育较差，皮脂少；眼部有晶体上颞部半脱位，虹膜震颤，近视，自发性视网膜剥离；患者60％～80％有心血管系统疾病，如二尖瓣机能障碍、主动脉瘤、肺动脉中层变性伴发破裂，房室间隔缺损等。美国着名女排选手海曼，身高1.96m，四肢修长，近视。在比赛中因血管瘤破裂而死亡，最后专家确诊为马尔芬氏综合征。

（三）威尔逊氏综合征

（Wilsons syndrome）

致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

做好防护治，拥有健康身体。