先天性睾丸发育不全 (克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

besoo2020-01-13  50

导读:本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。…

先天性睾丸发育不全 (克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
  • 是否医保:医保疾病
  • 发病部位:睾丸
  • 挂号科室:泌尿外科,男科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 睾酮 HCG 精液检查 染色体 染色体核型分析 睾丸活检 双氢睾酮 羊水细胞培养染色体检查 男性不育HCG刺激试验 尿睾酮
  • 治疗率:50%
  • 多发人群:男性
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000-20000元)
  • 典型症状: 阴茎短 阴茎异常 睾丸微小 睾丸萎缩 睾丸增大和变硬 睾丸发育不全 无睾丸 阴茎样尿道 阴茎短 阴茎短
  • 并发症: 隐睾 斜颈 痉挛性斜颈 先天性肌性斜颈 先天性斜颈 小儿先天性斜颈

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