垂体性侏儒症的诊断与治疗

乐雅养生网导读：垂体性侏儒症是指下丘脑-垂体病变引起的生长激素（GH）分泌不足或对GH不敏感所致的生长发育障碍。发病始于婴儿期或儿童期，可仅有单项GH分泌不足，也可同时伴有其他一种或多种垂体前叶促激素的减少。……

下面为您介绍垂体性侏儒症是如何诊断诊别与治疗的。

一、垂体性侏儒症的诊断诊别

需除外其他病因引起的矮小，如严重器质性疾病（小肠吸收不良综合征，先天性心脏病，血吸虫病等）引起的发育障碍，不伴内分泌异常的体质结构性矮小，生长发育延迟，先天性软骨发育不全（四肢特别矮小，不伴内分泌异常的骨骼疾患），糖原累积病（伴肝、脾、肾肿大，低血糖等），肾性佝偻病（因肾小管疾患所致的低磷血症，低血钾，低血钙、继发性甲状旁腺机能亢进，可伴肾小管性酸中毒等），婴幼儿甲状腺机能减退，Turner及Laurence-Moon-Biedl综合征（见先天性卵巢发育不全）以及假性或假假性甲状旁腺机能减退症等相鉴别。

详细记录儿童线性生长的速度，至少6个月到1年对诊断尤为重要。除测定GH，IGF等血浓度外，宜注意有无性发育，一般男孩约在12岁左右因负反馈作用减弱而青春发动，血LH升高（较FSH升高早一年，睾丸开始增大，继而阴茎增大，约13岁长出阴毛，15岁达成年水平，血清睾酮达300～600ng/dl（11岁以前＜60ng/dl）。女孩青春发动较男孩早1～2年，约在11岁左右乳房开始发育，继而长出腋毛和阴毛，14岁左右达成年人水平，血雌二醇10ng/dl，孕酮300ng/dl，睾酮50ng/dl，约11岁左右血FSH上升（较LH上升早一年）。

二、垂体性侏儒症的治疗

颅脑创伤，慢性寄生虫病引起的侏儒症是可以预防的。彻底治疗血吸虫病后，大多能恢复健康，劳动力与生育能力，一般不需内分泌治疗。肿瘤宜及早诊治，也可防止本病的发生。

（一）生长激素 有种属特异性，动物GH对人类无效。人类生长激素（hGH）来源有限，价格昂贵，故应严格掌握指征，适用于生长激素明显缺乏，对外源性hGH有反应者。

1984年发现应用人垂体提取的生长激素治疗长达十余年的患者出现Creutzfeldt-Jakob病（CJD），一种慢病毒感染所致的脑病，表现为痴呆，肌阵挛、抽搐等，一般在数月内死亡，至今已有60例，故此类制剂已不再使用。基因工程合成的人生长激素制剂有二种：重组DNA技术合成的Somatrem，Somatropin，用法众多，推荐剂量为0．1u／（kg·次），肌注每周3次，也有0．05u／（kg·次），每日1次，于晚间注射更符合生理性。如6个月内生长速度不到5cm，剂量可加倍，一般第一年疗效最显著，可从治疗前生长速度＜3cm到增高9～10cm，但30％～40％可出现抗体，5％影响生长反应，疗程取决于最终高度是否接近正常，以及骨骺是否已融合。如每年生长速度不到5cm应停药。如有甲状腺功能减退，营养不良等宜及时纠正。偶有过敏反应，如皮疹、搔痒、注射部位肿、痛等。生长瑞林（Somatorelin GHRH），理论上能治疗下丘脑性GH缺乏性侏儒，采用微型泵每3小时皮内注射，共4次，于夜间21∶30起，头3个月1ng/（kg·次），后3个月加至2ng／（kg·次），生长速度由3．7cm／年增长到7．2cm／年。或每日20～40μg/kg，皮下注射1至数次，长期应用本品的疗效尚待进一步研究。

（二）雄性激素 在hGH治疗中除非同时合并男性性腺功能低下，而使疗效不佳，宜加雄激素治疗外，一般雄激素不宜过早应用或同时应用，以防骨骺早期融合，影响线性生长。对生长激素无效或无条件应用时，可采用雄性作用比较弱的蛋白同化激素，如苯丙酸诺龙等。一般对诊断可疑者可以14足岁开始治疗，对诊断肯定者可从12岁开始治疗，剂量每月每公斤体重1～2mg，肌肉注射，每周1次。按华山医院经验，一般患者每周剂量为12．5mg，体重过轻（＜20kg）和女性患者可自6．25mg/周开始，以后按效果增减，但每周剂量不宜超过25mg，副作用女性可有音调低沉，阴蒂增大，男性阴茎勃起等。总疗程以1年为宜，女性可适当缩短。一般可使病人身高增长10cm左右，体重也有明显增加，肌肉发达，特别在初用1/2～1年内，效果显著。疗程过长（2～3年）以上，生长速率减慢，甚至因骨骺融合过早而停止生长，形成"横胖"，其机理还不清楚，可能是通过体内氮、钙、磷等滞留与碱性磷酸酶活力增高，促使骨骼及软组织的生长。剂量过大，可引起肝损害，但普通剂量下是可以避免的。

（三）绒毛膜促性腺激素 垂体性侏儒常伴有不同程度性腺功能的减退，该激素有助于性腺中间质细胞的发育，提高性激素水平，有助于骨骼生长发育。一般认为接近性发育年龄开始应用较好。每2～3日肌肉注射1000～1500u（国外剂量大，每次2000～3000u，肌注，每周3次），3个月为一疗程，也可反复应用6个月至1年以上，对性腺及第二性征的发育有刺激作用，对男性效果较好。

（四）甲状腺激素 小剂量甲状腺激素（包括甲状腺干制剂等）与蛋白同化激素、绒毛膜促性腺激素一起合用，有促进骨骼发育的功效，尤其是甲状腺功能偏低者效果更好。

（五）微量元素 近年来发现微量元素--锌缺乏可以影响身高、体重及性腺的发育，当补充锌后，血清、头发、尿中锌含量增高，血清睾酮，生长介质C，GH对刺激反应均明显增高，生长速率亦明显增大。常用醋酸锌15mg，日2～3次。或硫酸锌40mg，日3次，口服。