线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

besoo2020-01-13  30

导读:线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriT…

线粒体脑肌病 (线粒体肌病,线粒体性肌病)

线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(raggedredfiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,肌肉
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 肌电图 盆底肌电图 扫描电子显微镜 乳酸与丙酮酸比值
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:所有人群
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 5000元)
  • 典型症状: 宫颈前唇水肿 小腿水肿 水肿 下肢水肿 神经性耳聋 四肢无力 糖尿 四肢酸痛无力 下肢无力 面部水肿
  • 并发症: 耳聋 突发性耳聋 老年性耳聋 噪声性耳聋 先天性耳聋 爆震性耳聋 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

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