小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

besoo2020-01-13  53

导读:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作…

小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身,血液血管
  • 挂号科室:儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 骨关节及软组织CT检查 EEG 盆腔CT检查 肝、胆、脾CT检查 CT检查 冠状动脉CT检查 胸部CT检查 计算机体层摄影CT检查 耳鼻咽喉CT检查 泌尿系统CT检查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
  • 典型症状: 惊厥 易激惹 忧郁 酮尿 低血糖惊厥 阵发性或强直性惊厥 忧郁思虑
  • 并发症: 癫痫 湿疹 阴囊湿疹 肛周湿疹 外阴湿疹 乳房湿疹 疱疹样湿疹 慢性湿疹 手湿疹 小儿癫痫

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