遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断和治疗分析

乐雅养生网导读：郎-奥韦综合征（Renda-Osler-WeberSyndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(HerediataryHemorrhagicTelangiectasin)、Babington病、Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病。……

患者，男，64 岁。因腹痛、呕吐1d ，加重伴便血半天入院。体检：神清，急性痛苦面容，腹软，脐周压痛，无肌卫及反跳痛。患者诉自5 岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状，严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血，尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血，母亲死于心力衰竭，具有可疑出血及心血管异常家庭史。血液检查：ALB 2414gPL ， GLB 5812gPL ，ALP 171IUPL ， GGT123IUPL， TBIL 412μmolPL 。大便隐血试验( + + ) 。ECG：完全性右束支传导阻滞。腹部平片：肠道积气明显，可见多个高低不等的液气平。B 超：肝内多发囊性回声，可与肝动脉相通，肝动脉阻力指数增高，左侧胸腔、腹腔可见少量积液。CT：强化相肝动脉各分支显示紊乱，明显迂曲扩张，并可见团块样血管影，肝静脉显像提前;肠系膜根部血管呈漩涡样，周围肿胀，脾静脉周围软组织肿胀。DSA ：肝动脉分支异常扩张，呈现瘤样改变;胃左动脉远端分支增多、迂曲、毛细血管扩张;回结肠动脉毛细血管扩张，造影剂异常充盈。胃镜：慢性浅表性胃炎，十二指肠球部前壁散在小息肉。结肠镜检未见异常。住院期间患者夜间再次鼻出血，专科会诊鼻中隔稍左偏，麦氏区粘膜糜烂，周围可见毛细血管扩张征象。临床诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症、低蛋白血症、肠梗阻、下消化道出血。给予相应对症及支持治疗，保守治疗肠梗阻，患者好转后出院。

本例中CT 曾怀疑肠系膜旋涡状血管系小肠旋转不良，没有得到手术证实，钡餐检查提示十二指肠升段肠系膜上动脉压迹，近端肠腔轻度扩张，局部钡剂呈一过性通过，这也许与HTT 相关的血管变异有关。至于常有随体位变动的心慌、昏厥症状，患者拒绝进行进一步的检查，但仍不能完全排除与HHT 的心脑病变相关。

HHT患者只能对症及支持治疗，尚无特殊的根治性治疗措施，止血应尽可能采取非创伤性手段。从本质上来说，HHT 是基因突变所致，生物工程及基因治疗也许将有光明的前景。对于鼻出血，以预防为主较好，比如每天使用鼻腔润滑剂。对于轻度鼻出血，应用激光治疗是最有效的方法。严重的鼻出血，可行鼻中隔成形加厚皮移植术。对于肝脏受累者曾认为介入栓塞是较有效的治疗方法，但Garcia 等 认为如肝脏HHT存在明显的门静脉- 肝静脉瘘时，肝动脉是肝脏唯一的营养血管，栓塞或结扎肝动脉可引起肝脏或胆管坏死。而且对于因肝AVM 继发的心力衰竭或肝功能衰竭的治疗，仍是难题，目前认为选择肝移植治疗方法较为合理。对于消化道出血，以保守或局部治疗为主，如果出血部位较为局限或是较大的血管畸形可采用外科手术切除。对于肺和脑部较大的AVM，可采用手术或介入栓塞疗法。

本病一般预后良好，但发生肺和P或肝内动静脉瘘者预后欠佳。HHT的病死率为10 %左右。