广西发现世界首例缺失型α地中海贫血

乐雅养生网导读：广西完成了一例特殊地中海贫血样本的鉴定。该样本为缺失型α地中海贫血，为世界首例病例。……

近日，广西完成了一例特殊地中海贫血样本的鉴定。该样本为缺失型α地中海贫血，经过文献和血红蛋白数据库检索，为世界首例病例，相关专家将其暂命名为-α21.9缺失。

“该患者是一名孕妇，于2011年3月到医院进行产前检查，发现有地中海贫血。经过进一步地贫基因分析显示，该患者为α地中海贫血东南亚缺失合并可疑其他缺失片段。”自治区医院检验科相关负责人介绍说，该院医生在随后一年多时间内进行了深入研究鉴定，在2012年11月，借助相关深度测序平台，终于确定了相关数据。据介绍，这样大片段缺失的α地中海贫血，目前世界上仅发现20余种，而像该妇女这样的病例样本，在全世界为首次发现。