小儿球形细胞脑白质营养不良 (小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

besoo2020-01-13  24

导读:球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细…

小儿球形细胞脑白质营养不良 (小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑
  • 挂号科室:脑外科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: EEG 肌电图 颅脑MRI检查 颅脑CT检查 颅脑超声检查 盆底肌电图 β-半乳糖苷酶 浆膜腔积液 浆膜腔积液细胞计数 浆膜腔积液细胞学检查
  • 治疗率:75%
  • 多发人群:婴幼儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(300 —— 1000元)
  • 典型症状: 易激惹 腱反射亢进 肌张力减低 智力减低
  • 并发症: 癫痫 小儿癫痫 外伤性癫痫 颞叶癫痫 癫痫伴发的精神障碍 痴呆综合征 症状性癫痫综合征 血管性痴呆 额叶癫痫 原发性癫痫

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