小儿雄激素不敏感综合征 (小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征)

besoo2020-01-13  61

导读:小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为…

小儿雄激素不敏感综合征 (小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征)

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:男性生殖,女性生殖
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 睾酮 盆腔和阴道B超 眼底检查 性激素六项检查 染色体核型分析 双氢睾酮 尿睾酮 血浆二氢睾酮 唾液睾酮
  • 治疗率:60%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(6000——10000元)
  • 典型症状: 继发性闭经 阴唇融合
  • 并发症: 闭经 避孕后闭经综合征 闭经性头痛 闭经溢乳综合征 功能性下丘脑性闭经

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