小儿丙酸血症 (小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)

besoo2020-01-13  20

导读:丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板…

小儿丙酸血症 (小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科,血液科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 血常规 尿常规 泌尿感染类尿常规 颅脑MRI检查 糖尿病类尿常规 颅脑CT检查 肾病类尿常规 羊水检查 血常规 血常规
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:儿童人群
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000
  • 典型症状: 血小板减少 白细胞减少 惊厥 酮症酸中毒 拒食 低血糖惊厥 阵发性或强直性惊厥
  • 并发症: 小儿惊厥 脱水 高渗性脱水 低渗性脱水 等渗性脱水 老年人脱水

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