磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 (卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症)

besoo2020-01-13  46

导读:1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本…

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 (卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症)

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:肾,血液血管
  • 挂号科室:内分泌科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 尿常规 泌尿感染类尿常规 骨髓象分析 血液生化六项检查 糖尿病类尿常规 肾病类尿常规 肾脏切片 骨髓红细胞系统 脂蛋白电泳 脂蛋白电泳
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:所有人群
  • 治疗费用:市三甲医院约5000-10000元
  • 典型症状:
  • 并发症:

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