小儿猫叫综合征检查，小儿猫叫综合征如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿猫叫综合征应该做哪些检查，常用的小儿猫叫综合征检查项目有哪些。以及小儿猫叫综合征如何诊断鉴别，小儿猫叫综合征易混淆疾病等方面内容。

小儿猫叫综合征常见检查：

常见检查：染色体核型分析、羊水检查

一、染色体检查

1、婚前检查：可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

2、外周血细胞染色体核型分析：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

3、羊水细胞染色体检查：在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

4、荧光原位杂交：根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。

二、辅助检查

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

以上是对于小儿猫叫综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿猫叫综合征应该如何鉴别诊断，小儿猫叫综合征易混淆疾病。

小儿猫叫综合征如何鉴别？：

一、鉴别

小儿猫叫综合征与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、18-三体，做细胞染色体检查可助鉴别。

21-三体综合征：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符，伴痴呆症状;免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命。

13-三体综合征：颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指(趾)，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

18-三体综合征：18三体综合症(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。(1)生长发育出生时体重与母亲妊娠时间相比，相对较低，平均约2240g，精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。最初肌张力减退，以后增高。(2)多数畸形：A、颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。B、胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。C、腹部：腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。幽门狭窄、膈疝、美克尔憩室亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆石症、胆囊发育不良等。骨盆狭窄比较常见。D、四肢：手的姿式是18三体综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成"V"字形。指甲发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。临床表现胸腺发育不良且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形(Phocomilia)。E、生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小，约2g。G、皮肤及皮纹：皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位，呈t 或t 。

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