小儿先天性卵巢发育不全检查，小儿先天性卵巢发育不全如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介小儿先天性卵巢发育不全应该做哪些检查，常用的小儿先天性卵巢发育不全检查项目有哪些。以及小儿先天性卵巢发育不全如何诊断鉴别，小儿先天性卵巢发育不全易混淆疾病等方面内容。

小儿先天性卵巢发育不全常见检查：

常见检查：染色体核型分析、促卵泡激素（FSH）、促黄体生成素LH、雌二醇（E2)、染色体、阴道窥器检查、阴道触诊、电子阴道镜

一、实验室检查

1、外周血细胞染色体核型分析：用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：

(1)单体型：45.XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

(2)嵌合型：核型为45.XO/46.XX，约占该病的25%。细胞类型以46.XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45.XO细胞为主，其表型与单体型相似。

(3)X染色体结构畸变：46.Xdel(Xq)或者46.Xdel(Xp)，即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。

2、羊水细胞染色体检查：于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。

3、荧光原位杂交：采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13、2区域，小儿先天性卵巢发育不全患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

4、血促性腺激素：FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。

卵泡刺激素(FSH)是一种由脑垂体合成并分泌的激素，属于糖基化蛋白质激素，因最早发现其对女性卵泡成熟的刺激作用而得名。后来的研究表明，卵泡刺激素在男女两性体内都是很重要的激素之一，调控着发育、生长、青春期性成熟、以及生殖相关的一系列生理过程。卵泡刺激素和黄体化激素在生殖相关的生理过程中协同发挥着至关重要的作用

促黄体生成激素(LH)是由脑垂体前叶嗜碱性细胞分泌的，它作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黄体。还可促进黄体、内荚膜和间质细胞分泌动情素。在雄性动物，它作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。由于雄性激素的作用，在第二性征发育过程中，精子完成发育。

二、辅助检查

腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。

以上是对于小儿先天性卵巢发育不全应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿先天性卵巢发育不全应该如何鉴别诊断，小儿先天性卵巢发育不全易混淆疾病。

小儿先天性卵巢发育不全如何鉴别？：

一、鉴别

在鉴别诊断小儿先天性卵巢发育不全时应考虑下列疾病：

1、垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。

垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素(growthhormone，GH)分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

2、青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH升高。

3、出生低体重儿：以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。

新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。

4、Noonan综合征：临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。

Noonan综合征即先天性侏儒痴呆综合征，是一种正常染色体核型的遗传性疾病。临床表现为精神发育异常、生长发育障碍，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺发育不良或正常发育，生长激素可正常或部分缺如，常伴有各种不同类型先天性异常。

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