小儿Alstrom综合征 (小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病)

besoo2020-01-13  26

导读:小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失…

小儿Alstrom综合征 (小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病)

小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇,遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:眼,耳
  • 挂号科室:儿科,眼科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目: 血清尿酸 尿酸 血糖 眼底检查 尿酸碱度 血尿酸 羊水细胞培养染色体检查 自我血糖监测 尿酸度 全血糖化Hb
  • 治疗率:65%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(5000——20000元)
  • 典型症状: 视力障碍 多饮 输尿管扩张 烦渴多饮 尿崩 肾性尿崩
  • 并发症: 糖尿病 糖尿病和高血压 高尿酸血症 2型糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 糖尿病肾病 I型糖尿病 妊娠糖尿病 尿崩症 妊娠合并糖尿病

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