小儿先天性白细胞颗粒异常综合征（小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常）

besoo2020-01-13 31

导读：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédia…

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。

是否医保：暂无
发病部位：全身
挂号科室：儿科,外科
传染性：暂无
检查项目： 血常规 EEG 胸部平片免疫病理检查骨髓象分析脑脊液的化学检查血常规血常规
治疗率：80%
多发人群：暂无
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
典型症状： 视力障碍细菌感染肝脾肿大畏光畏光及流泪畏光流泪逆行性细菌感染
并发症： 高温引起的溶血性贫血溶血性贫血脾功能亢进自身免疫性溶血性贫血小儿溶血性贫血老年人溶血性贫血微血管病性溶血性贫血小儿自身免疫性溶血性贫血铅中毒引起的溶血性贫血小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征

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