克拉伯病 (半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)

besoo2020-01-13  56

导读:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗…

克拉伯病 (半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)

克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,眼
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: EEG 肌电图 盆底肌电图 脑脊液蛋白定量
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:婴幼儿多见
  • 治疗费用:市三甲医院约(10000 —— 30000元)
  • 典型症状: 口角肌肉的抽搐 睡觉时突然抽搐一下 抽搐 新生儿抽搐 小脑性共济失调 四肢抽搐 反复抽搐 腹肌肌肉抽搐 踝阵挛 交叉腿
  • 并发症: 多重肺部感染

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