黏脂贮积症Ⅰ型 (粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)

besoo2020-01-13  47

导读:黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。是否医保:暂无发病部位…

黏脂贮积症Ⅰ型 (粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型)

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 尿液粘多糖检测
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状: 共济失调 小脑性共济失调 感觉性共济失调 大脑性共济失调 鼻梁平塌 感觉性共济失调步态 前庭性共济失调 短头畸形 听力障碍
  • 并发症: 成骨不全 小儿成骨不全

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