己糖激酶缺乏症 (己糖激酶缺陷症)

besoo2020-01-13  36

导读:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。是否医保:暂无发病部位:血液血…

己糖激酶缺乏症 (己糖激酶缺陷症)

己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:血液血管
  • 挂号科室:血液科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目: 红细胞己糖激酶
  • 治疗率:90%(对症治疗,维持血红蛋白稳定则属临床治愈,约90%。)
  • 多发人群:新生儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(2000 —— 6000元)
  • 典型症状: 脾大
  • 并发症: 内分泌性肌病

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