小儿黏多糖贮积症 (小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

besoo2020-01-13  38

导读:黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6…

小儿黏多糖贮积症 (小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目: 骨密度测定 EEG 婴儿智力测试
  • 治疗率:35%(多以控制症状为主,无法根治)
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)
  • 典型症状: 肝脾肿大 鼻梁低 关节强直 脆性X综合征 颈短
  • 并发症: 耳聋 突发性耳聋 老年性耳聋 噪声性耳聋 先天性耳聋 爆震性耳聋 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

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