伴性遗传病检查，伴性遗传病如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介伴性遗传病应该做哪些检查，常用的伴性遗传病检查项目有哪些。以及伴性遗传病如何诊断鉴别，伴性遗传病易混淆疾病等方面内容。

伴性遗传病常见检查：

常见检查：遗传筛查、染色体核型分析、染色体

一、检查

一、系谱分析是遗传病诊断的基础

系谱是用以表明某种疾病在患者家族各成员中发病情况的图解。临床遗传工作者不仅要绘制系谱，熟悉系谱中常用的符号，而且还应掌握根据系谱特点来判断其遗传方式的基本技能。一个完整、清楚的系谱不仅有利于确定患者所患疾病是否为遗传病，而且还可以依次判断此病属于哪种遗传方式，区分某些表型相似的遗传病，以及同一种遗传病的不同类型。此外，还可以为此家庭保留一份遗传病的宝贵资料。为了达到上述目的，必须尽可能地从患者及其家属中获得完整、详细、准确、可靠的资料，以便所绘系谱能准确反映出家系的发病特点。所以做好家系中系谱分析是诊断遗传病的基础。

二、染色体检查(核型分析)的适应症

核型分析是确定染色体病的重要方法。目前采用的染色体显带技术不仅能准确诊断染色体数目异常(单体型、三体型和多体型)综合症，而且通过显带，特别是高分辨显带技术，可以对各种结构异常，包括微畸变综合症作出准确诊断。

进行染色体检查时必须掌握适应症，才能达到较高的检出率。一般下列情况之一者，应考虑进行染色体检查：

1.有明显的生长、发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者;

2.可疑为先天愚型的个体及其双亲;

3.原因不明的智力低下者;

4.家庭中有多个相似的多发畸形的个体;

5.原发性闭经和不孕的女性;

6.男性不育、无精子症的个体;

7.有反复流产、死胎史的夫妇。

三、性染色质检查的意义

具有两条X染色体的正常女性，在间期细胞(如口腔粘膜上皮细胞、绒毛细胞、羊水脱落细胞)中，有一条X染色体参加日常的代谢活动;另一条X染色体失活，浓缩形成一个直径为l mm的小体，即称性染色质或称X染色质。将这些间质细胞制片染色后，即可在许多间期核中看到这种浓染的X染色质。如果一位只有一条x染色体的性畸形患者，如Turner综合症(45·x)患者，则问期核中没有x染色质。而x三体女患者(47·XXX)则有两个x染色质，正常男性(46·XY)只有一条x染色体，所以也没有X染色质，但外表男性的先天性睾丸发育不全的患者(47·XXY)，却有一个染色质。

正常男性的间期核中虽没有X染色质，但在男性的间期细胞核中，其X染色体的长臂部分的异染色区，可被荧光染料(盐酸喹叮因)特异性着色，而显示出一个代表Y染色体存在的强荧光亮点，即Y染色质。正常女性没有Y染色质，而47·XYY的性畸形患者却有两个Y染色质。

所以，检查间质期细胞核中有无X染色质或Y染色质，不仅可以鉴定性别(包括产前诊断)，而且还可根据其x染色质或x染色质的数目，对性染色体数目异常所致的性畸形患者作出诊断。由于x染色质和Y染色质标本制作和检查技术较染色体检查简便，所以，它是对性畸形患者进行染色体检查前的快速诊断方法。

二、代谢水平的诊断

根据代谢过程发生紊乱以后，其中间产物、底物、最终产物以及次一次生物化学代谢产物就会发生质和量的变化规律，可检测这些代谢产物的质和量的异常情况以作诊断。例如对苯丙酮尿症患者，可根据其血中苯丙氨酸浓度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出诊断。

五、酶和蛋白质水平的诊断

酶和蛋白质是基因的产物。基因突变引起的基因病，主要是特定的酶和蛋白质的质和量变异的结果。所以目前对蛋白质和酶的定法、定量分析是确诊某些单基因病的主要方法，随着生化技术的改进，不仅可以对酶活性增减或蛋白质含量的变化直接测定，而且还可以对酶和蛋白质的变型作出鉴别诊断。

三、基因水平诊断

基因诊断是近年来发展迅速的一种新的诊断技术，现已应用于临床，特别是在产前诊断方面发挥着巨大作用。近年来得到迅速发展的重组DNA技术，由于对异常基因的结构进行直接分析或对限制性片段长度多态连锁的基因缺陷进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病基因产物是什么的情况下，可通过直接检查基因(DNA)的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是淋巴细胞、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或胚胎细胞后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在已有10多种严重遗传病可用基因诊断技术作出产前诊断。

以上是对于伴性遗传病应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看伴性遗传病应该如何鉴别诊断，伴性遗传病易混淆疾病。

伴性遗传病如何鉴别？：

一、鉴别

对于遗传病，在一些人中存在着一些模糊观念。例如，有人认为生下来就有的病是遗传病，后天出现的疾病就不是遗传病;也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上，并非都如此。

首先，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致，在这种情况下就是遗传病，例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容，特殊的手指、掌纹、足纹，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是，胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传的。比较典型的例子是，母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药“反应停”导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也就是说，从表现型来看，很像基因改变的效应。但是，这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，所以不是遗传病。

所谓后天性，指出生以后，在发育过程中所形成的性状。这里，环境因素的作用是明显的，但是，在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的，却是可以遗传的。例如遗传性小脑运动失调，一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现，但却是常染色体显性遗传病。因此判断是否为遗传病，不能单从出生时有否病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。

其次，家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病，由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以，可以表现出发病的家族性。例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现出家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家庭倾向。在这种情况下，就不能认为是遗传病，例如，坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素C或缺碘所致。

另外，无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以发病的机会很少，往往是散发的，但是这种病却是遗传病，例如半乳糖血症、糖原累积病等，常常是散发的。

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