小儿锁骨颅骨发育不全综合征的症状，小儿锁骨颅骨发育不全综合征的早期症状，并发症

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小儿锁骨颅骨发育不全综合征常见症状：

颅骨连续性中断、囟门闭合晚、下垂肩、高腭弓、脸部大小不一、眼距宽阔、短头畸形、肩关节活动受限

一、症状

有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。

锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。

锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。

头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现"囟门"。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。

此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短，见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。

腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。

二、诊断

有上述临床症状，及颅骨X线片可提供诊断参考。

以上是对于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿锁骨颅骨发育不全综合征并发症，小儿锁骨颅骨发育不全综合征还会引起哪些疾病呢？

小儿锁骨颅骨发育不全综合征常见并发症：

骨折

一、并发病症

伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。

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