小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的症状，小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的早期症状，并发症

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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征常见症状：

血小板减少、出血倾向、黑便、小儿湿疹

一、症状

1.出血倾向 出血常在生后6个月内，甚至出生时出现，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点。糖皮质激素和大剂量IVIG不能提高血小板数量。一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症(XLT)。

2.异位性湿疹 见于80% WAS病儿，常发生于出生后，程度可轻可重，细菌感染和食物过敏可加重湿疹。

3.感染 化脓性外耳道炎发生率为78%，鼻窦炎24%，肺炎45%。严重感染如败血症发生率为24%，脑膜炎7%，肠道感染13%。患者可发生严重的病毒感染，如巨细胞病毒、水痘病毒、单纯疱疹病毒等。卡氏肺囊虫和念珠菌感染的发生率分别为9%和10%。同时存在血小板减少、反复感染、湿疹三联征者只占27%。5%的病例在诊断前惟一的表现是血小板减少。

4.其他表现

(1)自身免疫性疾病发生率为40%，最常见为溶血性贫血，其次为血管炎、肾脏疾病、过敏性紫癜和炎症性肠道疾病。其他有中性粒细胞减少症、皮肌炎、复发性神经血管性水肿、虹膜炎和脑血管炎。

(2)13%的病例发生肿瘤，平均年龄为9.5岁，随年龄增长，其发生率还要高些。主要为淋巴网状恶性肿瘤，个别为胶质瘤、听神经瘤和睾丸癌。

(3)其肝脾及淋巴结肿大。

诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。T细胞CD43表达减少也具诊断意义。

对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断。基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者。采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。

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小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征常见并发症：

咯血

一、并发病症

可发生黑便、咯血和血尿;发生败血症、脑膜炎、肠道感染、严重的病毒感染、卡氏肺囊虫、念珠菌感染等;可发生溶血性贫血、血管炎、肾脏疾病、过敏性紫癜、虹膜炎和脑血管炎等自身免疫性疾病;可发生失血性贫血和恶性肿瘤。

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