家族性混合型高脂血症检查，家族性混合型高脂血症如何诊断鉴别

乐雅养生网导读：本文向您详细介家族性混合型高脂血症应该做哪些检查，常用的家族性混合型高脂血症检查项目有哪些。以及家族性混合型高脂血症如何诊断鉴别，家族性混合型高脂血症易混淆疾病等方面内容。

家族性混合型高脂血症常见检查：

常见检查：血清游离胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B（ApoB）、载脂蛋白A-Ⅰ(ApoA-Ⅰ)、载脂蛋白CⅢ

一、检查

1、FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

2、血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。

3、血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。

以上是对于家族性混合型高脂血症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看家族性混合型高脂血症应该如何鉴别诊断，家族性混合型高脂血症易混淆疾病。

家族性混合型高脂血症如何鉴别？：

一、鉴别

由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。

1、家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia，FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

2、家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的。但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。此外，Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

3、家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加，但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症，表现为Ⅱb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值。而FCH者则多无黄色瘤，LDL受体的功能是正常的。此外，FCH者发生高脂血症的年龄较晚，而FH者则较早，曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

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