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阿克森费尔德-里格尔综合征常见检查:
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阿克森费尔德-里格尔综合征如何鉴别?:
一、鉴别:
1.虹膜角膜内皮综合征(iridocorneal endothelial syndrome,ICE):在ICE综合征,虹膜和虹膜角膜角的异常从临床和组织病理学上均与A-R综合征极为相似,这就使一些学者认为两种综合征都是一系列常见异常中的一部分,但临床表现可以区分为ICE的包括角膜内皮异常、单眼患病、无家族史、青年期发病。组织病理学方面,两种综合征的特点是有一膜在房角和虹膜表面,当膜收缩时可以形成许多不同的病变。但A-R综合征的膜是代表原始内皮细胞层的遗留物,而在ICE综合征则由于异常的角膜内皮增生所致。
2.角膜后部多形性营养不良(PPD):PPD与阿克森费尔德-里格尔综合征相似,均为先天性、双眼发病、常染色体显性遗传,多在成年期出现症状,可表现为虹膜萎缩及虹膜角膜角异常等。但PPD的不同点是角膜内皮层和后弹力层异常,裂隙灯显微镜下可见角膜后面呈泡状或囊状外观,排列呈线状或簇状,由灰色模糊的晕轮环绕,部分可见角膜基质和上皮水肿。
3.Peter异常(Peter anomaly):此病为一系列异常,包括角膜中央、虹膜及晶状体。因与阿克森费尔德-里格尔综合征有某些相似,曾同被包括在同一发育异常的分类中,但这两种病的发育异常不同。
4.无虹膜(aniridia):在此种发育异常中,残留的虹膜及前房异常并伴有青光眼,会使一些患者与阿克森费尔德-里格尔综合征混淆。
5.先天性虹膜发育不良(congenital irishypoplasia):仅为虹膜发育不良,无阿克森费尔德-里格尔综合征的房角或任何其他异常。但可以伴有青少年青光眼及常染色体显性遗传者。
6.眼齿指发育不良(oculodentodigitaldysplasia):在本症中牙发育不良与阿克森费尔德-里格尔综合征相同,偶可见轻度虹膜基质发育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
7.晶状体与瞳孔异位(ectopia lentis etpupillae):为常染色体隐性遗传病。双眼晶状体及瞳孔异位,这两种组织均很典型地向对侧方向移位。瞳孔异位与阿克森费尔德-里格尔综合征相似,但无虹膜角膜角的发育缺陷为其不同处。
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