血色病的发病机制的进展

乐雅养生网导读：对国内外就遗传方式争论甚大的原发性血色病的发病机制，日前由湖南省湘西吉首大学医学副主任医师符辉明等提出了新的证据。他们通过对苗族人群遗传流行病学调查，确认原发性血色病为常染色体显性遗传，推翻了前人的结论。……

对国内外就遗传方式争论甚大的原发性血色病的发病机制，日前由湖南省湘西吉首大学医学副主任医师符辉明等提出了新的证据。他们通过对苗族人群遗传流行病学调查，确认原发性血色病为常染色体显性遗传，推翻了前人的结论。

原发性血色病是一种遍及全球的遗传性疾病，患者体内组织中大量沉积一种含铁血黄素而导致肝、脾、肾、胰、肾上腺等多器官功能障碍，并表现出皮肤色素沉着、肝硬化及糖尿病等三大病征;患者血清中转铁蛋白、铁蛋白均明显升高。在遗传方式尚未弄明的情况下，医学界一直普遍认为原发性血色病属于常染色体隐性遗传，少数学者推论不能排除常染色体显性遗传，但又证据不足;国内外专家多以为易感基因A3位点变化是该病的主要致病原因。吉首大学医学院附属湘西苗族土家族自治州人民医院符辉明等人从遗传流行病学调查入手，运用分子生物学及HLA分型技术，对湘西及其毗邻的贵州、重庆地区的苗族人群4984人进行了问卷调查、体格检查及实验室检查，并就原发性血色病有关的易感基因与HLA连锁进行研究，发现本地区苗族群体中原发性血色病患病率为0.48%;4个家系24例原发性血色病患者的一、二级亲属咨询分析结果为常染色体显性遗传;其HLA分型除了A3位点外，还有A1、A2位点基因变化。HLA单倍型与随机分布发生显著偏离，说明原发性血色病致病基因与HLA存在连锁关系。