研究发现：基因变异与青光眼有大关联

乐雅养生网导读：近日一项新研究发现，原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，相关论文已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》（NatureGenetics）上。……

据《中国青年报》报道，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年研究和长时间、多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，相关论文已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》（Nature Genetics）上，引起世界眼科界关注。

据了解，该研究一共分为4个阶段，研究对象为2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人。研究的第一阶段“挑选”了1007个原发性开角型青光眼患者和1009个无眼病正常人，对每个参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选后发现，其中22个位点出现患者与正常人有明显差异；第二阶段以新加坡的525个患者和912个正常人，第三阶段选了615名患者和1325名正常人；第四阶段有759个患者和2728个正常人，以类似的方法反复进行验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。

进一步研究还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。

这一研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际该领域的空白，对原发性开角型的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。