小述高胱氨酸尿症

besoo2020-01-14  303

导读:乐雅养生网导读:高胱氨酸尿症(homocystinuria)是在甲硫氨酸的变化过程中缺乏胱硫醚合成酶(cystatohininesynthetase)而产生的一种遗传性疾病。……【症状】: 高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病,除…

小述高胱氨酸尿症

乐雅养生网导读:高胱氨酸尿症(homocystinuria)是在甲硫氨酸的变化过程中缺乏胱硫醚合成酶(cystatohininesynthetase)而产生的一种遗传性疾病。……

【症状】:

高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病,除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外,还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状。

【发生原因】:

是由先天性因素导致。

【预防】:

在近亲通婚中,携有相同病变基因的机率比一般人要高得多,因此,禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。

【易发年龄】:

0~1岁。

【应对措施】:

能过新生儿期的早期筛查可早期发现,发现后,需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。


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