乐雅养生网导读：高胱氨酸尿症(homocystinuria)是在甲硫氨酸的变化过程中缺乏胱硫醚合成酶（cystatohininesynthetase）而产生的一种遗传性疾病。……【症状】： 高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病，除

乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。……典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正

乐雅养生网导读：结节性硬化有没有最佳的治疗方案？能否根除？因此引起的面部皮疹应该如何治疗？……结节性硬化症又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊

乐雅养生网导读：产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。……产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过

乐雅养生网导读：本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。……本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6

乐雅养生网导读：兔唇在1000名新生儿中有1至2名。在我国约有170多万兔唇患者。兔唇患者需要家庭和社会的关爱，李亚鹏和王菲成立嫣然基金资助兔唇患者就是一个很好的证明。…… 兔唇又称为唇裂，俗称缺嘴、豁嘴，是一种口腔颌面部常见的先天性疾病

乐雅养生网导读：克莱恩费尔特氏综合征、特纳氏综合征、性逆转综合征、纤毛滞动综合征、唯支持细胞综合征是可引起男性不育的遗传性疾病。近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有家族史等，需要认真调查，及时发现和治疗。……遗传性疾病，