乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。……【病因学】本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21

乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。……本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂(

乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。……【病因学】本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺

乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。……典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正

乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。……实验室检查： ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴

乐雅养生网导读：本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。……【临床表现】 典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨

乐雅养生网导读：本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz），本病至少有三种不同的生化缺陷型。……【病理改变】“合成酶型”的病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉

乐雅养生网导读：同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。……一般治疗本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”

乐雅养生网导读：本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。……本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6