西班牙科学家发现溃疡性结肠炎相关基因

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溃疡性结肠炎(UC)是一种可累及整段大肠的慢性炎症性疾病，可引起血性腹泻、腹部痛性痉挛和发热等多种临床表现。尽管其确切病因尚未完全揭开，但科学家业已发现在其多种综合的发病因素中，免疫异常和遗传因素起着至关重要的作用。近日，西班牙马德里市的一些科学家发现了一种能增加人体对重度UC易感程度的基因。

在该项由155位UC患者和298位正常人（对照组）参加的试验中，科学家发现，所有重度UC患者体内的IKBL（kB样抑制剂）基因均发生了变异：位于第738位的胸腺嘧啶（T）被胞嘧啶（C）代替了。其结果直接导致了该基因的最终编码产物——IKBL蛋白序列上的一个半胱氨酸为精氨酸所取代。至于这一变化究竟如何去进一步影响IKBL蛋白的功能，目前尚不得而知。

科学家通过研究发现，IKBL基因是主要组织相容性复合体（MHC）中的一种，其在人体的免疫防御中起着重要的作用。目前科学家尚不能确定IKBL基因738位点的碱基置换突变是引发UC的直接原因，抑或只是位于其附近的真正致病基因的一个标志物。不过，该基因的突变和UC之间的联系却已确定无疑。