白化病

文章目录

一、白化病的概述

二、白化病的典型症状

三、白化病的病因病机

四、白化病的检查诊断鉴别方法

五、白化病的并发症

六、白化病的防治方案

白化病的概述

1、定义

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。

2、别称

无。

3、发病部位

全身。

4、传染性

无传染性。

5、高发人群

部分职业易患白化病(某些化学物质对黑色素细胞有选择性的破坏作用),青少年患有白化病机率高。

6、科室

皮肤科。

白化病的典型症状

1、白化病的典型症状

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为羊白头“。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

2、白化病的分类

2.1、眼白化病,病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为六万分之一。

2.2、眼皮肤白化病,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为两万分之一到一万分之一,眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

2.3、白化病相关综合症,病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。